一些新的生育父母可能熟悉所谓的代谢的干扰"بِيلَة الفينيل كيتون"苯甲酮尿,在这种疾病中出生的儿童需要特殊的饮食,以避免在体内积累amini乙烯基丙氨酸。

乙烯基延迟的过度水平延迟了儿童的心理和流动性。如果没有治疗,孩子可能会遭受心理缺陷。

并导致突变"فقدان الوظيفة"在代谢细胞过程的必要酶中,在大多数遗传肝病中的作用,包括这种疾病。功能损失突变是遗传信息的一种变化,使其功能不完整或只是。

在这种情况下,科学家们依靠CRISPR / CAS9 济气 - 卡斯9凭借大希望,他们认为他对靶向遗传疾病有很大的承诺,包括肝细胞中新陈代谢的遗传误差。

促销克里斯特/杯9

一支研究人员团队受益"杰拉德·什邦"是,生物部教授,在瑞士苏黎世苏黎世瑞士联邦理工学院分子卫生研究所,从纠正肝细胞中的哨子基因来实现小鼠疾病的愈合。

学习 المنشورة في دورية "自然 ميديسن"(自然医学),这种代谢紊乱返回Jane的繁荣是负责指导羟基甲基乙烯基alanen(PAH)的生产,其中该酶产生肝细胞,乙烯基丙烯醛。到目前为止,这种疾病都没有治愈。

一支研究人员团队受益"شوانك"从一种纠正肝细胞中的哨子基因的方法,因此从疾病中愈合。到目前为止,他们至少在老鼠中成功了。

通过通过一种酶增强的CRISPR / CAS9的帮助,研究人员在非常基础上改变了相同的DNA序列,因此Hepaties能够产生PAH酶以引领其通常的作用。这些系统使C-G氮气对T-A对,反之亦然。

在Cristar / Cass的传统编辑过程中,刺激双DNA断裂是基因组的中心元素;在特定点切割双DNA(DNA),并且该电池试图使用不同机制修复切割。

如果将相应的相应的核酸序列从国外添加到细胞中,则提供了一种专门的修复机制来修饰特定的基因序列。

有前途的技术

虽然 警告 最近已在Cristar / Cass技术引起的一些风险上发布,但他们再次罢工并取得成功治疗这种严重的遗传疾病。

根据这种技术,研究人员在kesper /酶系统的帮助下开发了一种矫正工具,涉及患有缺陷基因的缺陷基因,研究人员在Akbad中改变了乙烯基酮病的DNA序列,它们能够产生声音和有效的酶全愈合。

乙烯基ketone.

潘乙烯基酮或肿胀,乙烯基酮尿素遗传代谢障碍的情况。这个字母顺序(援助)的原因是Jane的繁荣为羟基喹啉(PAH)提供了工作计划。

这种酶产生肝细胞,乙烯基联苯乙烯。如果吉娜继承了母亲和父亲之一的一个突变,那孩子被感染。

该疾病是一种宽泛的遗传疾病,显示无云的物理综合征,作为Jane酶羟基的突变,氨基酸酸亚洲对苯膦酸酯的酶。当该酶的活性累积乙烯基丙烯并变成乙烯基 - 血清,也称为乙烯基 - 酮。

有蛋白质或含有阿斯巴氨坦的蛋白质或国内食物的人可能会导致严重的健康问题,并且阻碍可能延缓精神和流动性的心态,并且如果未诊断出在早期阶段的诊断和治疗,则可能是非常后果的。

因此,在许多州检查了所有新的出生和新生儿出生;在出生后检测尿液中的高水平乙烯基酮。

在土耳其,该疾病出现在2600名出生中(世界上最高的),其次是爱尔兰,挪威,芬兰,然后是美国。

在埃及,卫生部于4月推出,是新生儿的遗传调查技术;对于早期发现这种疾病,这是遗传疾病。

 发现乙烯基酮的尿液崛起有助于防止造成这种遗传疾病的大量健康问题。

孩子们通常受到痛苦 几个迹象 表明他们的疾病是最突出的:

  • 自我或皮肤或尿液中的模具的味道
  • 神经系统问题可能包括咒语
  • 皮革皮疹病例(湿疹)
  • 浅色皮肤和蓝眼睛
  • 小头到异常限制(右)
  • 多动
  • 精神障碍
  • 延迟
  • 行为,情绪或社会问题

氮规则编辑

"使用氮规则编辑是我们成功的关键",并解释博士生和学习的主要作者,"لوكاس فيليجر"، في تصريحات لـ"للعلم". ويضيف: "我们相信,amini l-phe(l-phe)的矫正在血液中(其率在未完成的动物中异常高)以达到自然的生理水平,成功取得了巨大的成功".

此外,我们很高兴看到氮的编辑,这是教授开发的技术 大卫刘,波士顿Mirken制造业技术研究所主任发布于此 研究论文 في دورية "نيتشر"2017年11月,即使在极其组织中,甚至在极端组织中的工作大大分化,正确的编辑差异均高达60%。

似乎"شوانك" و"فيليجر"使用2016年美国研究人员开发的技术。马萨诸塞州理工学院(麻省理工学院)所述的新技术仅在科学期刊中开发。

说"فيليجر": "即使是新的氮规则的编辑,赛道也没有遵循一条直线 - 我们必须在他身边走一点",强调这个系统比传统的Cristel / CASS工具更有效。

研究人员意识到新的Jenum编辑工具比传统的Cristar / Casses更有效;在小鼠肝脏中,高达60%的基因副本已经纠正。这导致了乙烯基浓度的乙烯基浓度至正常水平,因此在寻址Jenum编辑后,不再测试在这种动荡上显示任何迹象的动物。

为了将新编辑工具的遗传密码移动到肝细胞,研究人员在小鼠的血液中种植了一种腺体病毒中所需的基因,以将不同的基因引入肝细胞中。

这种病毒被称为"adeno相关病毒"或者与迪诺相关的病毒象征着短(AAV),一种影响人类的微病毒,并且尚未在损伤中被发现,而只发生一些微小的免疫变化,因此引入了肝细胞基因。

借助于一种酶增强的Cristar / Cup,研究人员非常好地改变了DNA构建块的序列。

肝细胞后来能够生产人羟基酶(PAH)声音和有效,小鼠愈合。

并解释了Feliger"للعلم"本研究期间的主要挑战是与与丹诺(AAV)相关的病毒的氮规则的编辑;他们不允许一定规模,"这就是为什么我们是我们的部分编辑器分两部分,我们将它们收集在单独的病毒上 ".

根据研究团队的说法,显影剂病毒靶向受损细胞并变成正确的细胞,并且这种肝脏有助于更长时间地进行其重要功能,并提高肝脏患者的生存机会在理论上更长的时间,这是一个伟大的Boshra慢性肝病,特别是肝硬化肝脏。

以及购买此类新技术的期限和时间,确认"فيليجر" في تصريحات لـ"للعلم": "很难预测这一点"。但它又回来了:"Kresper / Kas 9技术对实验室和诊所具有巨大的适用潜力"، وأنها "ستجد طريقها إلى هناك".

作为对人类新技术可能性的问题,在不久的将来待遇他所说的其他遗传疾病:"我们相信遗传规则的编辑 - 我已由大卫刘教授制定的 - 在不久的将来 - 瞄准人类遭受的各种疾病的应用。添加:"但是,我们必须澄清一些突变没有受过教育的基础".

关于癌症发展的前景,由于使用清洁/杯9,Felilers看到了这一点"有必要对预算外效应非常精确的评估,并且有更必要的风险评估研究".

其他遗传疾病

他通过创新的创新研究成功,证明了Jenum编辑Kresber /杯在纠正了负责alpha-1抗真菌AAT的遗传繁荣中的概念,研究人员能够拥有 学习 成功恢复较低水平的Ante trippsen的受影响小鼠中靶基因的校正。

在一个有权的研究文件中:通过在遗传修饰的小鼠中编辑基因组的基因组进行AstaLvia alla-1抗Trebesen,科学家们证明了基因的缺失方法在减少肝细胞中基因的表达超过98%而取得了成功双传输系统的使用在目标繁荣处核苷酸校正为4-5%。

最近,清洁工具成功地治疗芒果颗粒,这导致基因中的核苷酸突变,象征着血红蛋白蛋白。技术也做了另一种成就;研究人员能够使用它们来治疗具有严重类型的肌肉骨骼疾病的小鼠。

该新出版的研究代表了遗传疗法中突出的里程碑,涉及通过使用克里斯皮克/金鱼来创造新的治疗遗传疾病的新治疗方法。和寻找"شوانك"现在关于猪等其他动物模型的资金,以测试新开发的Jenum编辑工具,也可以用于这些疾病。