扎克伯格旧金山综合医院的医生无法弄清楚这位29岁的男子坐在他们面前出了什么问题。尼加拉瓜的其他健康建筑工人,患者患有分裂性头痛,双重视野和耳朵耳朵。他脸的一部分也麻木了。原因可能是什么—从感染到中风,肿瘤或某种自身免疫疾病。急诊部(ED)工作人员采用了该男子的磁共振成像扫描’S大脑,表演了脊椎龙头并完成了一系列其他测试,这些测试并没有出现任何明显的肿胀肿胀原因—一种正式称为脑炎的病症。

最有可能,它是某种感染。但是什么样的?九九届标准测试可用于帮助临床医生试图抓住脑炎的来源,但它们仅测试仅存在最常见的感染;超过60%的案件每年都未解决。 医生看着病人’S脑脊髓液(围绕大脑并保护它)用于莱姆病,梅毒和谷热的证据等。没有什么匹配的。所以S.F. ED员工终止罪魁祸首作为诊断:一种致脑炎症的结核病(TB)的形式,但不能始终用典型的测试检测。医生给了男人的某些类固醇的处方,以减少肿胀加一些抗结核药物并送他回家。

然而,他很快就回来了,症状相同。这次医生们假设这个男人,他的生活是混乱的,没有妥善服用他的药物。 (即使是常规工作和计划​​的人也经常发现TB药物相当困难。)ED工作人员用另一种处方送他,但他一次又一次地返回—即使他能证明他正在正确和准时服用他的药物。每次访问后,药物有助于短暂的,但症状总是返回。在那一年里,他的医疗费用达到580,000美元。最后,S.F.一般转向实验测试,旨在揭示几乎任何神经系统感染的来源.

该测试是附近加州大学的研究人员,旧金山由神经专家迈克尔威尔逊,生物化学师约瑟夫甲醛和传染病专家查尔斯Chiu领导。本集团采用遗传测序技术识别脑炎或脑膜炎(脑膜炎炎症,脑脊髓周围的膜)中患人的神秘疾病。这种所谓的Metagenomic测试分析 全部 在脑脊髓液样品中发现的DNA和RNA(Meta手段“beyond”在希腊语中)。所以任何不属于患者的DNA或RNA—包括来自病毒,细菌,寄生虫或真菌—在结果中显示出来。

完成正确,偏心组织测试可以彻底改变脑部的感染方式。圆形逻辑的一个元素下潜大多数标准传染病测试。医生命令单个测试对他们怀疑的每个错误可能导致问题。但如果他们尚未完成测试,他们如何知道导致问题是什么?相比之下,Metagenomic测序施放了最广泛的网络,它允许它拾取意外或先前未知的病原体。“We’再次看一下,这有可能用一个测试更换无数的实验室测试,” Chiu says.

U.C.旧金山队跑了一个男人的样本’通过调查诊断程序进行脑脊髓液。“That’我们发现蠕虫时,”威尔逊说。遗传测序和分析揭示了猪中发现的绦虫种类的DNA。由于他没有结核病,患者对TB药物没有更好—他有绦虫生活在他的大脑中。

在尼加拉瓜和其他发展中国家的绦虫感染是常见的,幼虫可以迁移到大脑中—一种称为神经细胞术的病症。通常,感染导致癫痫发作以及MRI上显而易见的大脑囊肿。然而,这个人没有导致医务人员解雇神经细胞病毒的可能性。“当这家伙第一次呈现时,他们绝对想到了它,” Wilson says. “但是当他们在脑和脊髓扫描他时,没有囊肿。”他会简短地提高,因为他们给他的类固醇暂时减少了他的大脑中的肿胀,但结核病药物是无用的,所以他很快就会再次复发。现在他们知道原因,球队立即开始抗蠕虫药物,这不能消除感染,但会让它保持在控制下。“It’s very treatable,” Wilson says. “He’s doing great.”

建筑工人是自2016年6月以来的近300名患者之一,在基于U.C的偏见测序研究中。旧金山。参与者包括任何已被录取的八个医疗中心之一的人,主要是在加利福尼亚州,具有明显的神经系统感染,并且没有明确的诊断。对于传统的测试,可以进行偏心序列测序,用于头部到头比较。

威尔逊和同事希望证明他们的考验,这将在今年夏天更广泛地提供约2,400美元,这可能是一种高效可靠的解决方案,可以是Beufddle医生,加重患者的各种医疗奥秘的解决方案,并可以运行巨大的医疗费用。 Chiu说,挑战是在造成产出的意义上。排序不会产生是或否答案。该集团开发了一套标准的程序,使传染病医生容易确定最有可能的错误可能是什么。

7月1日美国。旧金山集团将开始 提供此测试 作为一个更广泛的人员定制的服务,以便在美国的医院和实验室,最终在世界任何地方,可以派脑脊液进行分析。他们计划最终扩大他们的雌噬菌体测试,包括肺炎(肺部感染)和败血症(血液的感染)—两种其他疾病,通常会导致诊断困境。

由犹他大学,Arup实验室和启动Idbydna的研究人员开发的肺炎的类似组织检验也预计今年夏天也将首次亮相。在两种情况下,团队首先做得很广泛的工作,使医生更容易理解测试所获得的复杂和暧昧的基因组信息。

这两种测试将是美国感染的第一个可商购的偏见试验,但它们是日益增长的趋势的一部分。欧洲的两个学术群体最近引入了败血症的测试。和计算遗传学术士的研究人员Pardis Sabeti’哈佛大学的L实验室目前正在对Massachusetts综合医院的传染病医生和Sabeti集团进行博士后研究员的传染病医师表示,哈佛大学目前正在运行类似的脑炎。她在未来临床医生可以回头看,未来几年的时间设想,“这是我们诊断感染的真正改善。”