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美国可以让100万人自愿他们的基因组吗?

一项大规模的生物银行努力,首先计划在奥巴马政府下,本周推出

信用: 盖蒂张照片
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其中一个持久的医学奥秘是个体基因,环境和生活方式如何结合起来的疾病或保护我们免受它。揭开这种难题对于希望实现提供量身定制的治疗或个性化预防计划的难以捉摸的目标仍然是必不可少的。

那’为什么要面。巴拉克奥巴马在2015年 宣布 一个雄心勃勃的计划,可以推出精确的医学倡议,这将旨在注册一百万人的多元化。参与者将通过他们的医生或通过在线注册,向国家卫生研究院提交他们的医疗记录。他们还将填写在线调查关于他们的生活方式,提供血液和尿液样本,并将其基因组测序。后来,他们还可以提供其他生物数据甚至可能尚未存在的健康跟踪器。研究人员—和公众的成员—可以申请访问匿名的患者数据和跟踪个人’健康成果,希望收集关于我们个人差异如何影响健康和疾病风险的洞察力。

揭幕后三年,大胆努力—rebranded as “All of Us” about a year ago—它才正正式下车。尚未对基因组进行测序。相反,联邦工作人员和诊所合作伙伴已注册“beta testers”在项目的试验阶段。大约26,000名志愿者提供了血液或尿样,并提出了关于他们的医疗保健的调查。

官方注册阶段最终始于本周。该计划于5月6日开设其隐喻门后,任何18岁以上的美国居民都可以通过 ofallofus. 网站或参与的医疗保健提供者组织。将在未来几年中允许儿童加入,但他们参与的细节仍然被熨烫。大规模所有的美国冒险,其中一个 一些 寻求利用大数据权力的公共和私人项目,也承诺参与者访问自己的信息并汇总来自整个程序的数据。 NIH还表示,如果他们与特定健康问题有关的某些遗传变异,则计划通知参与者。我们所有人都附带大价标签:2016年12月通过的21世纪的治疗法案,授权为该计划的10年超过10亿美元—但这些资金受年度国会拨款过程的约束,因此确切的资金水平可能有所不同—或者可以由其他政府拨款补充。

所有我们所有人,Eric Dishman的计划总监,以前在英特尔的商业和健康科学工作,并提出了一个 谈话 关于他对癌症和基因组测序的个人经验。 科学周报 最近和他一起谈到了一些争论,障碍和遍布我们所有人的机会。

[接受采访的编辑成绩单。]

上周的新闻打破了来自DNA和族族网站Gedmatch在DNA和家谱网站上发现的金态杀手的遥远相对的遗传数据用于帮助识别他。当然,人们可能会担心他们在未来当局可以访问我们所有的全部集团排序信息—特别是因为这种努力是由联邦政府管理的。 您对隐私和执法机会此类担忧的回应是什么?

我刚刚向我们所有的原则调查人员和诊所网站发送了一个注释,这对此可能会得到问题。与会者由联邦法律保护与其他联邦机构[如执法]分享此数据]保护。

我们所有的合作伙伴都涵盖了与所有联邦研究的相同证明。它说你不能将这些数据提供给其他联邦机构。而且,即使某种方式它被盗或类似的东西,那么数据—因为它是作为研究研究的一部分—在法庭上不可受理,参与者免受可能使用的任何后果免疫。

依法,我们所有的合作伙伴都必须保护该数据—即使正在发生刑事诉讼,他们也被称为。

告诉我你的beta测试人员。他们是谁,他们提供了哪些信息,并让您遇到过任何打嗝?

我们希望测试版经验尽可能接近国家经验。这个阶段的唯一差异是您必须加入代码,而这些阶段则由全国各地120多个参与诊所分发。我们的原始目标是使用我们的真实协议获得10,000到15,000人,通过我们的系统通过我们的系统—基本上同意成为纵向研究的一部分,您同意为我们提供电子健康记录,三次初始调查整体健康以及一系列关于家族史。有些人被邀请也可以进行身体测量,如身高,体重,血压和臀部周围,并在诊所给予血液和尿液的生物学。然后将这些标本在24小时内发货至Mayo诊所进行储存。那’s the “get started”协议。截至今天,大约有44,000人在此过程中开始的。他们可能已经开始调查并等待做什么’下一步。但是26,000人完成了整个过程。

5月6日开球日期后,可以注册患者可以改变他们的思想,并将其数据移除?

是的。有一个提款程序。在任何时候,您可以退出,我们将停止从健康记录中删除数据。但显然,如果有人使用您的数据作为研究中的摘要统计的一部分,或者对其进行分析’已经在出版物中,我们可以’t stop that. But it’s already been “de-identified”在那个阶段而不是个人绑定。

所以要清楚,如果你退出,你的生物素和基因组排序数据是否会被抛出?

一切都从他们的调查到样品可以’不再使用t进展。他们确实摧毁了这一切。他们不’t throw it out back—we wouldn’T将样品留出垃圾或类似的东西—但是,是的,它被摧毁了。此外,当样本进入BioBank时,除非被测序,否则它不会将其绑定到个人。

其中一个计划’目的是从不足的群体获得强烈的代表,其中一些人已经历来与研究人员充满了关系。你打算怎么做?

好消息是,我们真的想从这个测试阶段获得多样性,因为它是该计划的基本目标之一,截至7月26日我们的数字继续在70%到75%的范围内人口在生物医学研究中受到尊重。我们专门专注于种族,种族,收入和年龄。此外,我们’重新关注性和性别少数群体,教育程度和地理—例如,农村地区避风港’真的被列入生物医学研究。我们也在探望提供护理和残疾。

我们所有的诊所网站都有当地参与者咨询委员会和当地社区顾问,这些顾问在社区中信任。 对于许多人不足的社区,他们所拥有的唯一熟悉程度是如此 Tuskegee梅毒实验—所以很多人都问了我,我们在5月6日发布了一些大数字目标,答案是否定的。目标是开始教人们是什么精确的药物,以及我们所有的美国计划是什么。

I’在关于VA之前写的’S资深基因组项目及其在一百万志愿者获得完全健康信息和DNA分析的相关目标。为什么有一个单独的国家卫生工程,而不是将数据纳入那项工作的重要性?

伙伴越多越好!它 ’S将在这些大型队列方案中进行合作和合作,以获得科学,希望治愈罕见和非常罕见的条件。百万资深计划 是我们的合作伙伴。事实上,他们是我们的健康提供者组织之一;在测试阶段,他们已经开始招募一些人进入我们所有人。像景角和凯撒永久的大型健康提供者也给了我们良好的建议。

I’不在比赛中,但我认为我们的计划的一些区别方面也是如此:第一个是多样性焦点;没有人试图这样做。在我们的计划中实现更好地覆盖的科学使命在我们的计划中是独一无二的。我们尝试收集和随时间做的数据类型的多样性也不同。这是一个生命舞台研究,试图了解使一个人生病的复杂性,而不是通过收集遗传,行为,地理和环境数据类型。另一件事是将参与者视为合作伙伴,并询问他们想要回来的数据,然后给予它。此数据同时也将向公众和研究人员开放—基于数据取消识别层存在不同的数据访问层,但这与其他队列程序不同。

你会回馈哪些遗传数据?

随着整个基因组测序和基因分型工作开始于今年晚些时候进入明年,我们将开始我们的“负责任的信息返回”飞行员。该飞行员的一部分是,我们如何为该群体获得适当的教育和咨询资源?我们已经知道我们会寻找 ACMG 59.—临床接受的清单 医学上可操作的基因 推荐用于临床基因组测序的返回。我们希望确保他们有咨询,以获得这些信息—然后普遍教育和对数据意味着什么的理解’S不同的信息您可能从您支付的最后圣诞节支付的祖先服务中获得。

你认为是什么是让这个计划离开地面的最大障碍?

我认为这是教育和期望管理。我患有23年的癌症,并结合了我所有的电子医疗保健数据,并在第11个小时的基因组测序中拯救了我的生命—我谈论我的TED谈话。但我们知道大多数癌症’T尚未精确治疗,我们希望谈谈该地区的承诺而不会过度过度过度。

虽然将有一些早期的研究,只需使用电子保健记录和调查,虽然有任何基于证据的研究和我们所有人的突破需要一段时间。那么你如何保持志愿服务的信任和重要性,但是管理期望明确这一点’Te关于隔夜奇迹?

关于作者(s)

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DINA FINE MARON.,以前是一个副主编 科学周报,现在是一个野生动物贸易调查记者 国家地理.


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