当我在20年前开始的儿科遗传练习时,我因不断地告诉家庭和患者而感到沮丧’T回答了他们对自闭症的许多问题以及对他们的未来是什么。他们孩子的原因是什么’特别的行为和医疗挑战?他们的孩子会说话吗?有癫痫发作?我所知道的是,研究是解锁影响超过五百万美国人并没有FDA批准的治疗的重要作用的关键。现在,在很大程度上归功于基因研究的影响,那些答案开始焦点。

五年前我们推出了 火花 (Simons基础推动了知识的自闭症研究)来利用数十万个与自闭症及其家人参与研究的人来利用大数据的力量。参与的人越来越深,这些数据集的越来越富裕成为,催化研究正在扩大我们对生物学和行为的知识,以发展更精确的医疗和行为问题的方法。

火花就是世界’最大的自闭症研究迄今为止,超过250,000名参与者,超过100,000人通过在管中吐痰的简单行为提供了DNA样本。我们已生成已被解除识别并提供给合格的研究人员的基因组数据。 Spark本身能够分析19,000个基因,以找到与自闭症的可能性;与全国31个合作’S领先的医学院和自闭症研究中心;并帮助成千上万的参与家庭注册了近100个额外的自闭症研究研究。

遗传研究教授我们通常称呼自闭症的实际上是成年人和儿童中众多的数百条条件的频谱。 在这一频谱中,个人分享核心症状和挑战,具有社会互动,限制利益和/或重复行为。

我们现在知道基因在这些原因中发挥着核心作用“autisms,”这是遗传变化与其他原因组合的结果,包括产前因素。迄今为止,采用数据科学和机器学习的研究已经确定了大约150个与自闭症有关的基因,但建议可能有多达500个或更多。在分享类似遗传差异的个体中寻找额外的基因和共性对于推进自闭症研究和制定改进的支持和治疗至关重要。从本质上讲,我们将从Playbook中获取一个页面,即肿瘤医学家使用根据其遗传签名来治疗某些类型的癌症,并应用有针对性的治疗策略来帮助自闭症的人们。

但是为了更快地获得答案,肯定这些结果,Spark和我们的研究合作伙伴需要一个巨大的样本大小:“bigger data.”  为了确保所有主要遗传贡献者的准确清单,并学习和不同的遗传变异如何对自闭症行为有助于,我们不仅需要最大但也是最多的参与者。

遗传,医疗和行为数据火花从自闭症中的人们收集,他们的家人详细富裕,可以通过许多不同的调查人员来利用。获取丰富的数据集将有才能的科学家们向自闭症科学领域绘制了自闭症科学领域,以开发数据中的新方法,以了解数据中的模式,更好地预测相关的行为和医疗问题,以及识别更有效的支持和治疗。

基因研究已经提供了对预后的答案和见解。例如,一个火花家族’S遗传结果与缺乏口语有关,但能够理解语言。通过这些信息,医疗团队为该儿童提供了一个辅助通信设备,减少了来自孩子的发脾气’沮丧无法表达自己。 在11岁时被诊断出现的成年人,这种成年人具有一种习惯于被称为阿斯伯格的自闭症’S综合征最近了解到她的自闭症的原因是与KMT2C相关的综合症,由基因的变化引起的罕见遗传疾病 KMT2C.

与自闭症相关的一些遗传综合征也赋予癌症风险,因此接受这些结果特别 重要的。我们对PTEN中突变的遗传结果返回了遗传结果,这与乳腺癌,甲状腺,肾和子宫癌的风险有关。遗传诊断意味着它们现在可以早先筛选,更频繁地筛选特异性癌症。

在其他情况下,Spark已经确定了可治疗的自闭症的遗传原因。通过整体exome测序,Spark鉴定了在新生儿筛查期间错过的苯基酮(PKU)的情况。 这种遗传性疾病导致血液中的氨基酸堆积,这可能导致行为和运动问题,癫痫发作和发育障碍。通过这种知识,家庭开始使用特殊的饮食治疗,包括低水平的苯丙氨酸。  

今天,由于一位受自闭症影响的家庭社区,从字面上,让自己的一部分帮助了解自闭症的巨大复杂性,我可以讲述10%的父母遗传变革导致他们的孩子’s autism.

我们知道大数据,每个人代表其独特的人为自闭症影响的人,会导致我们寻求的许多答案。通过复杂分析丰富数据的复杂分析,更好的遗传洞察力将有助于提供支持个人的手段—跨越频谱的儿童和成年人—通过早期干预,辅助沟通,量身定制的教育和,有一天,基因遗传学治疗。我们努力使每个人都能成为自己的最佳版本。

这是一个意见和分析文章。