期待宝宝经常引起混合情绪—奇迹和惊奇,但也关注。孩子会健康吗?快乐的?在世界上找到他或她的位置?现在有几种产前血液测试试图缓解一些焦虑—至少关于健康。通过分析孕妇血液中的痕量胎儿DNA,这些测试(以和谐,Matternit21 Plus和Verifi等名称)可以在出生前六个月识别各种遗传异常。当然,父母是否要利用这些实验室措施,这取决于他们。但筛查测试的结果可能是误导性,而且工业和联邦监管机构并没有足够的做法,以确保人们获得所需的所有信息。

目前,测试检测了重大异常—如21st,18th或第13颗染色体的三个拷贝,其中铅,埃德华州和佩特综合征。这些措施是对先前的程序来检查未出生的基因的明确安全改进。以前,这种染色体异常可以仅通过侵入性测试(例如羊膜腔)进行处理,这带来了触发流产的少量风险。

新屏幕最初是向35岁以上的女性提供的,他们处于患有唐氏综合征或其他遗传疫苗的婴儿的风险较高。但现在公司对患有低风险怀孕的女性进行营销。去年11月,市场研究公司报告说,2014年测试占563.4百万美元的销售额—预期为2022的四重奏的图。

然而,联邦法规未赶上推进技术。根据目前的规则,这种基因屏幕被认为是实验室测试,这与新药不同,不必表明他们提供临床有意义的益处。相反,制造商只需证明他们的测试在某些统计上可接受的错误范围内产生结果。

这标准在血液测试主要针对糖分子或激素等各种化合物的观察时,在血液测试的日子里取得了更多意义。基因测试是不同的:他们需要更多的解释和分析,以确定可疑结果是否表明真正的遗传像差或仅仅是良性变化。

一方面,母体血液中发现的胎儿DNA的量是微小的,必须复制多次以产生足够的材料以进行测试。除其他事物之外,扩增过程可能导致双重计数错误,以赋予额外的21染色体的虚假印象,例如,没有存在。第二个不确定性源自该事实源于新的遗传测试实际上筛查测试,这通过定义施放宽净净值,该宽净呈现出比通常更准确的专业诊断程序更具更具伪阳性结果。

忽略这种区别会导致严重的问题。如果对1000人的筛选测试正确确定了20个遗传问题的真实情况中的19个,它将有哪些统计学家称之为95%的敏感性率。这听起来很好,但同样的测试也可能产生10个假阳性—10名其他人在测试错误的情况下表达了一个问题。灵敏度仍然是95%,因为测试捕获了大部分真正的阳性。但只有超过65%的积极结果—19 out of 29—实际上是正确的。

这是最后比率—什么统计学家称为积极的预测价值—这告诉你在特定的测试结果中你应该真正的信仰。然而,大多数基因筛查公司都没有为其测试提供积极的预测值。相反,他们宣传他们的测试敏感性率,这可以误导患者甚至是他们的医生。预测的问题是为什么任何收到筛选测试的积极结果的原因应该以更精确的诊断考试跟踪。

美国食品和药物管理局也需要跟进这些测试。它应该加快改变规则的努力,使基因屏幕制造商提供更多临床相关信息,例如预测值。提供非侵入性产前筛查的公司应该更多地教育我们所有人关于测试的潜在缺点。常见的父母应该仔细考虑他们是否希望首先进行这些筛查,特别是因为新的血液测试所谓的胎儿基因组—包括对心脏病,癌症或糖尿病的可能易感性—就在拐角处。